In occasione della Giornata Mondiale della Disabilità, che si celebra il 3 dicembre, abbiamo fatto il punto su questa condizione con Giuseppe Zampino, direttore UOC Pediatria del Gemelli e Presidente SIMGePeD, Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite che in questi giorni svolge a Roma il suo XV Congresso.

Si celebra sabato 3 dicembre 2022 la Giornata Mondiale della Disabilità. In questa occasione si terrà a Roma il XV congresso nazionale della Società Italiana delle Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità (SIMGePeD) presieduto dal professor Giuseppe Zampino, direttore UOC Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

“L’obiettivo del Congresso è quello di aprire orizzonti- dichiara Zampino docente di Pediatria Generale e Specialistica all’Università Cattolica - la disabilità pur partendo da un problema di salute impatta tutta l’esistenza della persona e della sua famiglia, e investe una comunità che in relazione alla sua capacità a essere solidale rende la disabilità accettabile.

Nel congresso verranno raccontate storie diverse che servono a far conoscere quanto sia articolato il puzzle dell’esistenza di ogni persona con disabilità. La più grande rivoluzione è quella di aver compreso che i portatori di disabilità non sono portatori di bisogni ma di diritti”.

Nelle giornate del congresso della SIMGePeD gli specialisti di confronteranno sucome le grandi religioni monoteiste si pongono di fronte al bambino con difetti congeniti. Se la nascita di un bambino malformato, non può essere un errore del Creatore, allora rischia di diventare una colpa da punire. Questa idea presente da tempi remoti, ha necessità di una rivisitazione.  

Il secondo punto è una riflessione sulla medicina personalizzata nelle malattie rare. Partendo dalla definizione di persona/figlio, si analizzerà l’influenza delle scienze omiche e dell’ambiente, la difficoltà ad attuare una medicina di precisione su condizioni molto rare, fino ad arrivare all’analisi del rapporto medico/paziente quale cuore della relazione personalizzata. 

Verranno valorizzate le maggiori scoperte eziopatogenetiche e di trattamento avvenute in questo anno e il ruolo che il paziente e la famiglia hanno avuto nel successo di tali scoperte.  Saranno portate le testimonianze di storie di vita per comprendere le diverse prospettive di chi affronta situazioni di bambini con condizioni complesse disabilitanti. 

Gli esperti presenteranno una revisione su argomenti importanti, introducendoli con una breve scheda su un artista che aveva quella fragilità e grazie a questa è diventato eterno. Verranno presentati i casi clinici che hanno sollecitato il nostro interesse e arricchito la nostra conoscenza. 

 Una giornata sarà dedicata ai medici in formazione di Pediatria, Genetica e Neuropsichiatria Infantile costruita sul sistema Serious-Games, ovvero un gioco a squadre per aumentare competenze. 

“La disabilità è una condizione che coinvolge diverse dimensioni- continua il professore associato di Pediatria Generale e Specialistica all’Università Cattolica - da quella puramente sanitaria, che si articola in molteplici azioni di diversi specialisti che dovranno prendersi cura della persona dalla nascita alla morte in un continuum che non ammette interruzioni. In età pediatrica, il paziente è anche figlio e la tessitura del rapporto clinico è più articolata poiché non può prescindere dall’alleanza tra medico e famiglia. La disabilità pediatrica ha basi di gran lunga più ampie di quella dell’anziano, dove la componente genetica è prevalente e determina un ventaglio di condizioni che richiedono un particolare impegno diagnostico e di trattamento. Gli sforzi diagnostici sono assai consistenti, la ricerca genetica è impegnata nella ricerca dei meccanismi delle diverse condizione e nella comprensione di come fattori ambientali determinino la variabilità di espressione clinica. Spesso ci si trova a bambini che sono più unici che rari, con chiare implicazioni nella terapia”.

Il Centro di Malattie Rare e Difetti Congeniti del Policlinico A. Gemelli IRCCS

“L’unità operativa semplice di Malattie Rare e Difetti Congeniti opera all'interno della struttura di Pediatria e ogni anno si prende cura di oltre mille bambini con disabilità congenita e delle loro famiglie- afferma il professor Zampino- il primo obiettivo che abbiamo perseguito è stato quello di creare un'attitudine alla cura del bambino con disabilità ed in particolare quella congenita. Un proverbio Africano dice che ci vuole un intero villaggio per crescere un bambino, ci vuole un intero Policlinico per poter accudire ai bisogni di salute di un bambino complesso con disabilità”.

 “Il secondo obiettivo della UOS- continua il professore- è stato quello di creare competenza, da oltre 30 anni abbiamo creato una rete di specialisti che hanno acquisito una ampia esperienza nella gestione del bambino complesso disabile.

Il terzo è stato quello di creare un'organizzazione funzionante che prendesse in carico i diversi bisogni del bambino e della sua famiglia.

Il quarto è stato quello di formare i giovani medici e ad insegnare loro a mettere in gioco le proprie doti di partecipazione ad un vento traumatico, non curabile cha ha colpito una famiglia.

Il quinto è pensare che la cura di una persona con disabilità investe tutta l'esistenza e si sviluppa in diverse dimensioni che bisogna almeno conoscere”.