Le Prestazioni
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Sindrome da delezione 1p36 (Servizio genetica medica)
Sindrome da delezione 1q21.1 (regione suscettibilitą TAR) (Servizio genetica medica)
Sindrome da delezione 22q13 (SHANK3) (Servizio genetica medica)
Sindrome da delezione 9q34 (Servizio genetica medica)
Sindrome da Iper-IgD (MVK) (Servizio genetica medica)
Sindrome da microdelezione/microduplicazione 16p13/regione s. di Rubinstein-Taybi (Servizio genetica medica)
Sindrome del "cri du chat" (5p-) (Servizio genetica medica)
Sindrome del cromosoma X-fragile (FRAXA, FMR1) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Angelman (analisi mutazionale UBE3A) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Servizio genetica medica)
Sindrome di Bloom (SCE) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Costello (Servizio genetica medica)
Sindrome di Di George/velo-cardio-faciale (Servizio genetica medica)
Sindrome di Jacobsen (delezione 11q23.3) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Langer-Giedion (Servizio genetica medica)
Sindrome di Miller-Dieker (Servizio genetica medica)
Sindrome di Mowat-Wilson (Servizio genetica medica)
Sindrome di Mowat-Wilson (Servizio genetica medica)
Sindrome di Noonan (PTPN11) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Pitt-Hopkins (Servizio genetica medica)
Sindrome di Pitt-Hopkins (Servizio genetica medica)
Sindrome di Pitt-Hopkins (Servizio genetica medica)
Sindrome di Prader-Willi/Angelman (microdelezioni) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Prader-Willi/Angelman (test di metilazione) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Rett (MECP2) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Silver-Russell (disomia uniparentale cromosoma 7) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (GPC3) (Servizio genetica medica)
Sindrome di Smith Magenis (Servizio genetica medica)
Sindrome di Smith-Magenis (Servizio genetica medica)
Sindrome di Sotos (Servizio genetica medica)

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