28.09.2018
Sclerodermia, diagnosi, cura e ricerca su pazienti con Sclerosi Sistemica. Il contributo del team dei reumatologi della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
In Italia colpisce più di 25000 persone, prevalentemente di sesso femminile e di età compresa tra i 30 e i 50 anni, ed è stata recentemente riconosciuta come malattia rara. Il 30 settembre la XXIV Giornata del Ciclamino dedicata alla patologia

La Sclerosi Sistemica o Sclerodermia è una patologia cronica, a causa ancora sconosciuta, in cui la contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare porta allo sviluppo di fibrosi progressiva a carico della cute e degli organi interni, con possibile evoluzione severa e invalidante. In Italia colpisce più di 25000 persone, prevalentemente di sesso femminile e di età compresa tra i 30 e i 50 anni, ed è stata recentemente riconosciuta come malattia rara.

La Sclerodermia è una patologia estremamente polimorfa ma con un profondo impatto sulla vita delle persone affette, sia in termini di benessere complessivo, sia in termini di sopravvivenza. Nella maggior parte dei pazienti il primo sintomo di malattia è costituito dal fenomeno di Raynaud (mani ed estremità che diventano bianche, rosse o bluastre in particolare con il freddo), a cui può seguire in maniera più o meno rapida, anche nel corso di anni, lo sviluppo delle altre manifestazioni delle malattia. Queste manifestazioni sono soprattutto cutanee (edema delle dita, sclerosi cutanea - indurimento della pelle, ulcere digitali), gastrointestinali (alterazioni del transito esofageo o gastroenterico), cardiopolmonari (sviluppo di fibrosi polmonare, ipertensione polmonare e fibrosi del tessuto cardiaco) e renali (crisi renale sclerodermica).

La fibrosi cutanea, con conseguente modifica dell’aspetto fisico e la possibile formazione di ulcere digitali, e le problematiche tendinee ed articolari rappresentano elementi che incidono in maniera significativa sulla qualità della vita dei pazienti. Inoltre, in relazione alle complicanze d’organo vi è anche un incremento della mortalità nei pazienti (circa 1.5-7 volte rispetto alla popolazione generale). Le complicanze di malattia che incidono maggiormente sulla sopravvivenza sono rappresentate dalle manifestazioni cardiopolmonari (fibrosi polmonare, ipertensione polmonare e coinvolgimento del tessuto cardiaco) e renali. Considerando la severità e l’aggressività della malattia, sarebbe auspicabile avere a disposizione sempre più informazioni che indirizzino verso una diagnosi precoce e un trattamento adeguato già dalle prime fasi della malattia in modo da prevenirne la progressione e ridurre le complicanze della malattia. A tal proposito, lo screening di tutte le persone che presentano il fenomeno di Raynaud ed il riconoscimento delle prime manifestazioni cutanee potrebbe facilitare l’individuazione dei soggetti a rischio di sviluppare nel tempo la sclerodermia e che devono essere seguiti dallo specialista reumatologo con visite di follow-up periodiche. Inoltre, una volta diagnosticata la sclerodrermia, il principale obiettivo è l’individuazione di un corretto trattamento in base ai diversi fenotipi di malattia. Data l’estrema variabilità della malattia in termini di tipologia di presentazione ed evoluzione clinica e di caratteristiche individuali, è estremamente importante valutare di volta in volta le caratteristiche del singolo paziente e la risposta ai diversi presidi terapeutici per ottimizzarne il trattamento ed aumentare le possibilità di risposta ad esso. Ad oggi, l’obiettivo principale nel trattamento della sclerosi sistemica è il rallentamento della sua progressione (ossia un suo “spegnimento”) e un parziale recupero della funzione d’organo quando questa sia stata compromessa.

La Scleroderma Unit della UOC di Reumatologia, della Fondazione da molti anni sostiene l’associazione pazienti GILS, si occupa della cura e della gestione dei malati affetti da Sclerosi Sistemica con particolare attenzione alle complicanze d’organo relate alla malattia. Per garantire al paziente il migliore accesso alle cure e la gestione delle complicanze, la Scleroderma Unit si avvale di una stretta collaborazione con altri specialisti presenti al Policlinico (cardiologo-pneumologo-gastroenterologo-nefrologo) all’interno di un percorso multidisciplinare.

Il team della Reumatologia, è inoltre impegnato attivamente anche nella ricerca scientifica sulla patologia ed in particolare sia su temi volti a chiarire i meccanismi patogenetici della malattia sia ad identificare possibili nuovi target terapeutici. In particolare, presso l’Unità è in corso una ricerca sul microbiota intestinale e su come questo possa influenzare le diverse manifestazioni della malattia. Sono state condotte inoltre, ricerche sul ruolo delle cellule B e sulla modulazione delle stesse per il trattamento della sclerodermia oltre che sui meccanismi patogenetici alla base dell’insorgenza delle ulcere sclerodermiche, una delle complicanze più frequenti in corso di sclerodermia. Il gruppo ha inoltre individuato biomarcatori coinvolti nel danno cardiaco nel corso della malattia. Infine, presso il centro sono disponibili trial clinici nazionali ed internazionali volti a valutare l’efficacia di nuovi farmaci diretti verso nuovi target terapeutici e sono in corso di valutazione modalità di somministrazione di farmaci a domicilio per cercare di ridurre l’impatto quotidiano della malattia sulla vita dei pazienti.

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