Policlinico Universitario Agostino Gemelli

Affrontare le problematiche di informazione sulle possibilità di trattamento chirurgico in Italia delle persone affette da epilessia farmacoresistente associata a Sclerosi tuberosa, tali difficoltà di informazione hanno condotto, fino a tempi recenti, alcune famiglie a cercare queste opportunità terapeutiche fuori dal nostro Paese.

È questo il principale obiettivo del convegno dedicato alla Sclerosi tuberosa, che si svolgerà domani, venerdì 7 aprile 2006, presso il Policlinico universitario Agostino Gemelli di Roma (Aula Brasca, ore 10:00).

Il meeting è promosso dal Dipartimento di Scienze pediatriche medico-chirurgiche e neuroscienze dello sviluppo del Gemelli, diretto dal prof. Ezio Di Rocco, in collaborazione con l’Associazione per la Sclerosi Tuberosa (AST).

Articolato in due sessioni (scientifica e socio-sanitaria) il convegno affronterà anzitutto i criteri per la diagnosi genetica e clinica, la diagnostica per immagini convenzionale e il neuroimaging non convenzionale di questa rara patologia che ha un’elevata mortalità. Due le tavole rotonde in programma: la prima alle ore 11.00 è dedicata a “Il management dell’epilessia nei pazienti affetti da sclerosi tuberosa”.
Dopo la presentazione di casi clinici, nel pomeriggio, alle ore 15.00 la seconda tavola Rotonda dal titolo “E’ possibile operare pazienti con epilessia farmacoresistente associata a sclerosi tuberosa in Italia?”.

Tra i relatori: Paolo Curatolo, Unità di Neurologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata; Paola Iannetti, Divisione di Neurologia Pediatrica dell’Università “La Sapienza”; Andrea Pelliccia, Dipartimento di Pediatria, Università “La Sapienza”; Federico Vigevano, Unità di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”; Martino Ruggieri, Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania; Cesare Colosimo, Servizio di Neuroradiologia dell’Università Cattolica di Roma.
Coordinatore scientifico: dr. Gianpiero Tamburrini, Unità Operativa di Neurochirurgia Infantile del Policlinico Gemelli.

Interverrà Velia Lapadula, Presidente dell’Associazione Italiana per la Sclerosi tuberosa. È prevista la presenza dell’Assessore alla Sanità della Regione Lazio, Augusto Battaglia.

“La Sclerosi tuberosa è una sindrome neurocutanea – spiega il prof. Ezio Di Rocco, promotore dell’incontro e  ordinario di Neurochirurgia infantile all’Università Cattolica di Roma - le cui principali caratteristiche cliniche sono la presenza di lesioni cutanee, ritardo mentale ed epilessia. L’incidenza della patologia è circa 1 su 150.000 nati vivi, di cui due terzi dei casi sono sporadici, cioè non legati ad una trasmissione familiare, mentre un terzo dei casi viene trasmesso con un’eredità di tipo autosomico dominante”.

Attualmente vengono considerate responsabili della malattia le alterazioni a carico di due geni, l’hamartina, localizzato sul cromosoma 9q34 e la tuberina, localizzato sul cromosoma 16p13.3. La malattia si può manifestare in vari organi con le seguenti caratteristiche cliniche: a livello della cute e degli annessi cutanei determina frequentemente la formazione di fibromi e di macchie cutanee; a livello del sistema nervoso centrale si caratterizza per la presenza di lesioni malformative dello sviluppo corticale (tuberi), e in una significativa percentuale di casi per lo sviluppo di neoplasie istologicamente benigne, originate da cellule di supporto alle cellule nervose (astrocitoma a cellule giganti). Altre possibili manifestazioni cliniche sono neoplasie a partenza dalla muscolatura cardiaca, cisti renali e neoplasie, più frequentemente benigne, del rene.

“La diagnosi della patologia è essenzialmente di tipo clinico – spiega il dr. Gianpiero Tamburrini, ricercatore di Neurochirurgia infantile alla Cattolica – anche se sono disponibili test genetici specifici. Dal punto di vista clinico, il 90% dei pazienti con sclerosi tuberosa sviluppa epilessia, il 50% dei quali diventa resistente alla terapia farmacologia, mentre il 60% sviluppa ritardo mentale. Risulta comprensibile come, per la terapia di tale condizione, sia fondamentale un approccio multidisciplinare, medico e chirurgico, volto a trattare i sintomi della patologia, non esistendo attualmente una terapia eziologia della malattia”.

“Per il neurochirurgo – continua Di Rocco - questa patologia rappresenta una sfida terapeutica in quanto si trova a dover affrontare, a volte contemporaneamente, le seguenti problematiche: la presenza di un’epilessia farmaco resistente e  un astrocitoma a cellule giganti e  conseguente idrocefalo dovuto a un’ostruzione della circolare liquorale”.

L’insorgenza delle crisi epilettiche è quasi invariabilmente durante il primo anno di età con un picco d’incidenza durante il 4°-5° mese di vita. In questi pazienti le crisi tendono a essere di tipo parziale motorio e si associano nella grande maggioranza dei casi alla presenza di spasmi infantili.

“Le crisi sono, – aggiunge Tamburrini - nella maggior parte dei casi, dovute alla presenza di tuberi che altro non sono che aree di displasia focale conseguenti ad una migrazione neuronale aberrante durante la corticogenesi”. I tuberi possono essere intrinsecamente epilettogeni, inoltre, i neuroni presenti nei tuberi possono avere un rilascio anormale di neurotrasmettitori e neuromodulatori.

La prima linea terapeutica risiede nell’uso di farmaci antiepilettici (Vigabatrin). Tuttavia, nonostante la terapia medica il 50% dei pazienti continua ad avere crisi epilettiche, sulle quali anche una politerapia ha scarsa efficacia.
In questi casi l’epilessia può essere trattata chirurgicamente. “La strategia è quella di cercare di individuare il tubero o, più in generale, il focolaio epilettogeno responsabile dell’epilessia, il quale possa essere asportato chirurgicamente. – considera Di Rocco - In generale la chirurgia resettiva è indicata in quei pazienti che abbiano una forma di epilessia associata con un tubero in un’area non eloquente della corteccia cerebrale, anche se studi recenti indicano la possibilità di effettuare una chirurgia resettiva anche in pazienti con più tuberi epilettogeni e localizzati in aree eloquenti. La resezione focale dei tuberi epilettogeni porta ad una scomparsa delle crisi nel 78% dei casi (43-100%) ed una riduzione della frequenza delle crisi nel 20% dei casi (10-45%)”.

Per i pazienti non candidati o “resistenti” alla chirurgia resettiva rimangono, come opzioni terapeutiche, la possibilità di effettuare terapie chirurgiche palliative come la stimolazione vagale e la callosotomia e recentemente l’uso della radiochirurgia stereotassica, con lo scopo di ridurre il numero delle crisi e di migliorare la qualità della vita di quei pazienti.

Associazione per la Sclerosi Tuberosa (AST)

L'associazione nasce nel 1997 allo scopo di promuovere la ricerca sulla malattia e di diffonderne la conoscenza, di richiamare l'attenzione delle autorità sanitarie sui problemi medico-sociali a essa connessi, di migliorare l'inserimento delle persone affette negli ambienti scolastici, lavorativi e ricreativi, di contribuire a realizzare progetti pilota a livello locale, per favorire la piena partecipazione di tutti i cittadini e la parità di condizioni, di sviluppare infine rapporti durevoli con analoghe associazioni nazionali e internazionali, per migliorare il trasferimento di esperienze sia nel campo medico che in quello dell'assistenza ai malati e ai loro familiari.

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