Policlinico Universitario Agostino Gemelli

Un gruppo di nefrologi dell'Università Cattolica di Roma-Columbus ha scoperto che questa rara malattia, spesso associata alla calcolosi recidivante, al contrario di ciò che si pensava, in molti casi potrebbe essere causata dalla variazione di un gene responsabile della malformazione caratteristica della malattia.

Sull'ultimo numero del Clinical Journal of the American Association of Nephrology, (una rivista internazionale di settore con impact factor 4.8), un gruppo di ricercatori delle università Cattolica di Roma, di Verona e di Padova, capeggiati dal nefrologo del Gemelli-Columbus Giovanni Gambaro pubblicato un articolo che getta luce sulle possibili cause genetiche di una sgradevole, e per fortuna rara, malattia che colpisce il rene.

La malattia, descritta proprio in Italia per la prima volta nel 1939 grazie all'impiego dell'allora nuova tecnica dell'urografia, porta oggi il curioso nome di rene con midollare a spugna (in inglese MSK, medullary sponge kidney) per la forma particolare che assumono le cosiddette piramidi renali (che costituiscono la struttura del rene): quella delle spugne dopo essere state strizzate.

Spesso la malattia è asintomatica ed è frequentemente associata alla calcolosi recidivante: se circa il 10% della popolazione ha i calcoli, in un decimo di queste persone la calcolosi è recidiva, e in questi casi spesso troviamo associata la malattia del rene con midollare a spugna.

Caratterizza la malattia una dilatazione dell'ultimo tratto del nefrone, l'unità funzionale del rene (che ne contiene circa un milione).

È intorno alla dilatazione che si formano calcificazioni e calcoli.

“Che la causa potesse essere genetica fino a oggi era solo un sospetto”, spiega il nefrologo della Cattolica di Roma Giovanni Gambaro. “I casi familiari descritti in letteratura erano pochissimi e non possedevamo evidenze scientifiche per sostenere questa ipotesi. Grazie al nostro lavoro, i medici ora sono in possesso di alcuni elementi che ci portano a pensare che l'ipotesi abbia consistenza”.

Basandosi sui pochi casi familiari descritti, sull'osservazione di difetti fisiopatologici osservati e sulla conoscenza della funzione di alcuni geni, qualche anno fa il gruppo di ricercatori autori dell'articolo aveva iniziato a sospettare che la base della malattia potesse essere genetica, e che uno dei geni coinvolti potesse essere il gene GDNF, che è uno dei geni chiave nello sviluppo di un organo così importante per il nostro organismo.

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