Policlinico Universitario Agostino Gemelli

Ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma hanno scoperto un processo chiave della maculopatia degenerativa senile (AMD), principale causa di ipovisione e cecità nel mondo.

Gli esperti hanno compreso come le varianti genetiche (mutazioni) del gene CFH, inibitore della “cascata infiammatoria”, possano influenzare negativamente le proprietà elettriche dei “coni”, una delle due famiglie di cellule che costituiscono la retina.

La molecola CFH è un elemento importantissimo nella protezione della retina.

I ricercatori, coordinati dal prof. Ettore Capoluongo, responsabile dell’Unità Operativa semplice di Diagnostica molecolare clinica del Policlinico universitario A. Gemelli, e dal prof. Benedetto Falsini, associato di Clinica Oculistica nell’Istituto di Oftalmologia dell’Università Cattolica di Roma, hanno scoperto che, quando un soggetto con maculopatia è portatore di una o due copie difettose del gene CFH (si dice che l’individuo è rispettivamente eterozigote e omozigote per quella mutazione) le alterazioni elettrofisiologiche della retina sono progressivamente e significativamente più gravi. 

Lo studio, foriero di future applicazioni cliniche sul fronte diagnostico, prognostico e  terapeutico, è stato pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging.

La degenerazione maculare senile (AMD) è una maculopatia che colpisce la parte centrale della retina, detta macula. Si tratta di una patologia degenerativa e progressiva che può portare a ipovisione e nei casi più gravi a cecità.

La AMD colpisce il 20% degli individui over-50 e ben il 35% dei 70enni.

Negli ultimi anni è stato documentato che una serie di fattori di rischio, tra cui il fumo, la dieta scorretta, l’obesità e il diabete rivestono un ruolo importante nell’insorgenza della maculopatia.

Anche numerosi fattori genetici sono stati associati a un incremento di rischio di sviluppare la maculopatia. Tra questi, soprattutto i geni CFH e ARMS2: in particolare, la  variante del gene CFH (chiamata rs1061170), è stata associata a un aumento di almeno cinque volte del rischio di ammalarsi di AMD.

Ma prima di questo studio targato Università Cattolica non era chiaro il ruolo di CFH nella genesi della disfunzione retinica propria della malattia.

Gli esperti si sono concentrati sulle forme cosiddette “precoci” della AMD, cioè quelle che potenzialmente evolvono verso forme più gravi e invalidanti. Le forme precoci si presentano con le “drusen”, ovvero, ha spiegato il prof. Falsini, dei depositi di materiale pigmentato nel tessuto retinico maculare. La drusen è un rilievo molto frequente negli ultrasettantenni ed è un indicatore della malattia, ha aggiunto il professor Capoluongo.

Gli esperti hanno analizzato circa 50 pazienti e scoperto che nei soggetti portatori dei diversi genotipi CFH (cioè la combinazione delle diverse varianti di cui ciascuno individuo è portatore nel proprio Dna) la retina funziona più o meno bene, come è evidenziabile con un esame chiamato elettroretinografia, che misura le risposte retiniche a stimoli luminosi.

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