Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
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Neuropsichiatria infantile
Direttore Prof. Eugenio Maria Mercuri 
Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa

Telefono
06-30155340
Fax
06-30154363
Complesso
Policlinico
Locazione
Ala M - Piano 3
Attivitá DH
Ala M - Piano 3
Attivitá Ordinaria
Ala L - Piano 3 (10 posti letto)

ESAME DELLE CANDIDATURE ALLA CHIRURGIA E FOLLOW-UP CHIRURGICO DI BAMBINI CON EPILESSIA FARMACO-RESISTENTE:
Questa attività è integrata con quella della Neurochirurgia Infantile in una realtà di fatto assimilabile ad un Centro dipartimentale per il trattamento chirurgico delle epilessie farmacoresistenti.
Tali attività comprendono oltre allo studio pre-chirurgico di possibili candidati all'opzione chirurgica, il monitoraggio in follow-up dei bambini operati medianti valutazioni ripetute di EEG e delle funzioni neuropsicologiche.
Epilessie associate a sindromi cromosomiche. Questa ricerca si propone di studiare le caratteristiche del disordine epilettico nelle cromosomopatie (pattern, età di insorgenza, EEG, modalità di evoluzione, rapporti con il quadro clinico generale).

  • Studio dei disordini epilettici nei bambini con emorragia intra-peri-ventricolare in età perinatale.
  • Studio della genetica delle forme familiari di epilessia (in collaborazione con l'Istituto Stella Maris di Pisa).
  • Studio della genetica dei casi clinici con malformazioni cerebrali (in collaborazione con l'Istituto stella maris di Pisa).

SVILUPPO DELLE FUNZIONI VISIVE IN BAMBINI CON LESIONI CEREBRALI Progetti di ricerca in atto:Sviluppo delle funzioni visive in soggetti con epilessia del primo anno di vita (in collaborazione con Pisa e Pavia).

  • Sviluppo delle funzioni visive nel primo anno di vita in soggetti nati pretermine con e senza lesioni cerebrali (in collaborazione con l'Hammersmith Hospital di Londra).
  • Studio delle funzioni visive e visuo-percettive in soggetti con craniosinostosi "pure" (non sindromiche) (in collaborazione con l'Istituto di Neurochirurgia Infantile dell'Università Cattolica e con il reparto di Neurochirurgia Infantile dell'Ospedale "Bambin Gesù di Roma).
  • Studio delle funzioni visive in soggetti con malattie metaboliche con interessamento cerebrale (in collaborazione con il reparto di Malattie Metaboliche dell'Ospedale "Bambin Gesù" di Roma).
  • Studio delle funzioni visive in soggetti con Sindromi genetiche.
  • Uso della riabilitazione visiva precoce.

La possibilità di valutare lo sviluppo e l'emergenza dei vari aspetti della funzione visiva fin dai primi giorni di vita e di poter tracciare un profilo dettagliato delle abilità e delle anomalie visive del bambino ci pone nella situazione di poter fornire ai genitori delle linee guida sulla stimolazione visiva del bambino ipovedente nei primi mesi di vita.

MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Trial clinici con fenilbutirrato in pazienti con atrofia muscolare spinale. Negli ultimi anni abbiamo avuto la possibilità di collaborare con ila Prof.ssa Brahe dell'Istituto di Genetica Medica e con il gruppo del Prof. Tonali dell'Istituto di Neurologia su nuovi aspetti terapeutici relativi alle Atrofie Muscolari Spinali.
Il nostro Servizio ha condotto uno studio pilota sull'efficacia di una nuova molecola (fenilbutirrato) i cui risultati sono già stati pubblicati e che ha dato luogo allo sviluppo di uno studio multicentrico nazionale coordinato dal nostro Istituto. Nel corso degli ultimi 8 mesi abbiamo visto più di 30 bambini con SMA proveniente da diverse parti di Italia.

  • Caratterizzazione clinica e genetica delle distrofie muscolari (progetto Telethon).
  • Nuove terapie nella distrofia muscolare di Duchenne, con particolare attenzione ai nuovi orientamenti terapeutici nell'uso quotidiano di steroidi.
  • Impiego di neuroimmagini muscolari in pazienti con malattie neuromuscolari.

Il gruppo dell'Hammersmith Hospital di Londra, con il quale il Prof. Mercuri ha attivamente collaborato, ha recentemente sviluppato un protocollo di immagini RMN muscolari che permette di identificare patterns specifici di danno muscolare pur usando delle sequenze RMN semplici che permettono l'esecuzione dell'esame in un tempo limitato.
Questo protocollo ha permesso di identificare patterns specifici per forme geneticamente diverse di malattie neuromuscolari. Il lavoro negli ultimi anni è stato oggetto di 6 pubblicazioni su riviste specializzate neurologiche.
Sono stati ottenuti fondi per ampliare questi studi nel nostro Istituto ed anche per valutare l'efficacia dell'ecografia muscolare, tecnica estremamente più semplice e di facile applicabilità ambultoriale.

AREA PEDOPSICHIATRICA
Progetti di ricerca:

  • Studio del profilo neuropsicologico e dei problemi comportamentali in soggetti con sindrome da X-fragile.
  • Ricerca multicentrica che interessa diversi centri italiani ed europei, effetto dell' L-acetil-carnitina sul comportamento dei ragazzi con X-fragile (il nostro è un centro clinico di riferimento).
  • Profilo neuropsicologico e comportamentale di soggetti affetti da ADHD distinti a seconda dei differenti sottotipi prevalentemente disattento, iperattivo/compulsivo, misto (per tale patologia siamo uno dei centri di riferimento dell'associazione famiglie di bambini con ADHD (AIFA).
  • Azione dell'L-acetil-carnitina sui bambini iperattivi con deficit dell'attenzione.
  • Comportamenti iperattivi e altri disturbi del comportamento ed emozionali in soggetti nati con peso < 1.5 kg (in collaborazione con la U.O. di Neonatologia).
  • Studio dello sviluppo cognitivo nei gemelli discordanti (in collaborazione con la U.O. di Neonatologia).
  • Studio sull'Epidemiologia delle paralisi cerebrali, denominato Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). La Prof.ssa Torrioli è responsabile di tale progetto per il registro dell'Italia Centrale.
     


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