Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
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Servizio di Ematologia
Direttore Prof. Valerio De Stefano 
Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa

Telefono
06-30154968; 06-30154206
Fax
06-30155209
Mail
lab.ematologia.segr@rm.unicatt.it
Presidio
Policlinico Universitario A. Gemelli
Complesso
Piastra polifunzionale
Locazione
Ala J - Piano 3

Il Servizio di Ematologia dispone di circa 500 mq di laboratori e studi, dotati di tutte le strumentazioni necessarie per eseguire lavori di ricerca  e diagnostica nell'ambito delle malattie ematologiche. Il Servizio di Ematologia è parte integrante del Polo Oncologia ed Ematologia.

I laboratori sono dotati delle più importanti attrezzature per svolgere attività nel campo dell’ematologia, in particolare contaglobuli, citometri a flusso, ultracentrifughe,  apparecchi per amplificazione genica, tradizionali e "real-time" (PCR quantitativa)e sequenziatore di nucleotidi, ultrafreezer, apparecchiature per acquisizione ed elaborazione immagini, spettrofotometri, cappe a flusso laminare per la separazione cellulare.

Tutti i settori operano sia per pazienti ricoverati che ambulatoriali. 

 

Nei laboratori di emocitometria e di citochimica vengono effettuati quotidianamente circa 1000 esami (ripartiti tra urgenze, pazienti ricoverati e pazienti esterni). La diversificazione tecnologica degli analizzatori ematologici in uso presso il laboratorio consente una ottimizzazione dei flussi dei campioni in relazione ai reparti di degenza e alle specifiche analitiche strumentali.

Il sistema gestionale interno consente in tempo reale di accedere ad eventuali esami precedentemente eseguiti dai pazienti ai fini di una verifica e del follow-up dei pazienti stessi. I risultati degli esami emocromocitometrici dei pazienti esterni sono già disponibili dal giorno lavorativo successivo all'esecuzione dell'esame.

 

Presso la sezione di diagnostica morfologica, vengono analizzati ogni anno in media 2500 agospirati midollari,  sia di pazienti ricoverati che di pazienti ambulatoriali, per la diagnosi e il follow-up delle emopatie e per tutte quelle altre patologie in ambito internistico, infettivo, oncologico, per cui tale esame viene richiesto. Quando necessarie vengono anche eseguiti le colorazioni citochimiche idonee al caso.

In questo settore vengono inoltre eseguiti test di ibridazione molecolare in situ (FISH) su sangue periferico e sangue midollare per la diagnostica delle principali alterazioni citogenetiche caratteristiche delle malattie onco-ematologiche.

 

Il laboratorio di citofluorimetria svolge un ruolo fondamentale di integrazione nell’inquadramento diagnostico e prognostico delle principali patologie oncoematologiche, in particolare sindromi linfoproliferative a cellule B e T (leucemie linfatiche croniche e linfomi non Hodgkin), mielomi, sindromi mielodisplastiche e leucemie acute.

I campioni biologici su cui l'analisi citofluorimetrica viene applicata presso il nostro laboratorio sono: sangue periferico, sangue midollare, liquido cefalo-rachidiano, versamenti pleurici/ascitici, lavaggi broncoalveolari. Il laboratorio inoltre esegue l'analisi della sottopopolazioni linfocitarie  che rappresenta un parametro molto utile nella diagnosi di malattie ematologiche e del sistema immunitario.

 

Il laboratorio di biologia molecolare esegue su indicazione specialistica e previo appuntamento esami per identificare e caratterizzare malattie mieloproliferative croniche (colonie eritroidi spontanee, analisi della clonalità, ricerca della mutazione del gene JAK2, riarrangiamento bcr-abl, ricerca mutazioni gene MPL e CARL), malattie linfoproliferative (riarrangiamento del gene bcl2, del gene delle immunoglobuline e del T-cell receptor, ricerca traslocazione 11;14), trombofilia congenita (fattore V Leiden, protrombina G20210A, e in genere polimorfismi genetici associati a trombofilia). Inoltre per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (leucemia mieloide cronica, policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi idiopatica) viene effettuato il monitoraggio quantitativo del trascritto bcr/abl e della mutazione JAK2 V617F. Il laboratorio infatti è accreditato Labnet per il monitoraggio molecolare delle neoplasie mieloproliferative croniche.

 

Le attività diagnostiche principali del laboratorio di immunogenetica sono la tipizzazione di pazienti e dei loro familiari per la ricerca di un donatore di cellule staminali emopoietiche e la tipizzazioni delle unità di sangue cordonale criopreservate presso la Banca del Cordone Ombelicale UNICATT.

Dal 2012 il laboratorio è accreditato  dalla European Foundation of Immunogenetics (EFI).

Gli esami HLA eseguiti sono : tipizzazione genomica HLA-A, HLA-B, HLA-C; HLA-DRB a bassa risoluzione; HLA-DQB1 a bassa risoluzione;HLA-DRB ad alta risoluzione; HLA-DQB1 ad alta risoluzione.

Nel laboratorio per lo studio delle alterazioni dell'eritropoiesi e del metabolismo del ferro viene eseguito lo screening di primo livello delle emoglobinopatie e delle sindromi talassemiche con esame dell'emolisato mediante HPLC, integrato quando necessario con l'elettroforesi dell'emoglobina, la ricerca di varianti emoglobiniche instabili con test all'isopropanolo, e il test di falcizzazione.

 

Vengono inoltre effettuati test per l'identificazione di anemie emolitiche congenite o acquisite (sferocitosi ereditaria, emoglobinuria parossistica notturna) e il dosaggio dell'eritropoietina serica. Infine, vengono ricercate le principali mutazioni genetiche più comunemente responsabili dell'emocromatosi ereditaria e della beta-talassemia. 

 

 

 

La Struttura


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