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Sindrome di Mowat-Wilson (FISH per microdelezione 2q22, MLPA, sequenziamento gene ZEB2)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Noonan (gene PTPN11)
Analisi genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Noonan (gene PTPN11)
Analisi genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Pitt-Hopkins (FISH per microdelezione 18q21.1, MLPA, sequenziamento gene TCF4)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Pitt-Hopkins (FISH per microdelezione 18q21.1, MLPA, sequenziamento gene TCF4)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Prader-Willi (FISH per microdelezione 15q11-q13, MLPA, test di metilazione)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Prader-Willi (FISH per microdelezione 15q11-q13, MLPA, test di metilazione)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Rett (analisi mutazionale ed MLPA, gene MECP2)
Analisi genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Rett (analisi mutazionale ed MLPA, gene MECP2)
Analisi genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Silver-Russell (disomia uniparentale cromosoma 7)
Analisi genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Silver-Russell (disomia uniparentale cromosoma 7)
Analisi genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (analisi mutazionale ed MLPA, gene GPC3)
Analisi genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (analisi mutazionale ed MLPA, gene GPC3)
Analisi genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Smith Magenis (FISH per microdelezione 17p11.2, sequenziamento gene RAI1)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Smith Magenis (FISH per microdelezione 17p11.2, sequenziamento gene RAI1)
Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Sotos (FISH per microdelezione 5q35)
Analisi citogenetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Sotos (FISH per microdelezione 5q35)
Analisi citogenetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Williams (FISH per microdelezione 7q11.2)
Analisi citogenetico-molecolare
Genetica medica
Sindrome di Williams (FISH per microdelezione 7q11.2)
Analisi citogenetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (FISH per microdelezione 4p)
Analisi citogenetico-molecolare
Servizio di Genetica Medica
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (FISH per microdelezione 4p)
Analisi citogenetico-molecolare
Genetica medica
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