Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
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FSHD Italia Onlus

FHSD - Distrofia Facio-Scapolo-Omerale: Ricerca e Sostegno
c/o Dipartimento di Neuroscienze – Policlinico A. Gemelli
Largo Gemelli, 8  00168 – Roma 

Responsabile Scientifico: Prof. Enzo Ricci

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Fra le malattie rare, la Distrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da un’elevata prevalenza sulla popolazione mondiale e ha come conseguenza una significativa e progressiva perdita dell’autonomia motoria.

La FSHD è la seconda forma più frequente di distrofia muscolare dell’età adulta e la terza se si considera anche l’età infantile.

La prevalenza della malattia è stata stimata di 1 caso ogni 20.000 individui, ma i recenti progressi nella possibilità di eseguire uno studio molecolare specifico suggeriscono che la reale frequenza della malattia sia molto maggiore, fino ad 1 caso ogni 7500/10000 individui.

La forma infantile di FSHD (iFSHD) è considerata un subtipo più grave della malattia e spesso è sporadica, ovvero insorge in individui che non presentano familiarità e costituiscono pertanto casi di nuova insorgenza del difetto genetico.

Il perché della particolare gravità di queste forme non è noto.

FSHD ITALIA è un’associazione onlus che rappresenta i pazienti di distrofia facio-scapolo-omerale e che opera al fine di migliorare le condizioni della loro vita, diffondendo informazioni utili a pazienti, clinici e fisioterapisti, e raccogliendo fondi per finanziare la ricerca per la cura della FSHD in Italia e all’estero.



Presidente: Liliana Ianulardo

Tel. 06 6243127

e-mail: lillyianulardo@hotmail.com

Via del Vignola, 23 - 00196 Roma


 


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