Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
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Catturato il gene colpevole di una misteriosa malattia rara infantile che 'congela' temporaneamente metà  corpo
30.07.2012
Ricercatori dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università  Cattolica del Sacro Cuore di Roma, insieme a scienziati di numerosi gruppi di ricerca nel mondo

Ricercatori dell'Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel corso di uno studio internazionale che ha coinvolto scienziati di 13 Paesi diversi, hanno scoperto il gene responsabile di una malattia rara, l'emiplegia alternante caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi, ovvero episodi di paralisi che temporaneamente “congelano” metà parte del corpo del bimbo.

Appena pubblicato sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”, lo studio è stato condotto presso l'Istituto di Genetica Medica della Cattolica di Roma daFiorella GurrieriDanilo TizianoGiovanni Neri e da giovani collaboratori Lorena Di PietroStefania Fiori, Emanuela Abiusi.

Il gene identificato è “ATP1A3” e codifica per una proteina delle cellule nervose che serve a pompare ioni dentro e fuori la cellula (pompa ionica sodio-potassio). Questa scoperta potrebbe aprire la strada per una terapia mirata per questa malattia e potrebbe facilitarne la diagnosi precoce.

L'équipe dei genetisti dell’Università Cattolica di Roma è stata coinvolta in questo studio dall'Associazione Italiana per l'Emiplegia Alternante (AISEA), grazie alla presidentessa Dr.ssa Rosaria Vavassori, che ha curato gli aspetti organizzativi della ricerca, contribuendo al finanziamento di questo studio sia con fondi dell'AISEA che con fondi dell'associazione francese per l'emiplegia alternante (AFHA), concessi dal presidente Dominique Poncelin.
“Il lavoro ha coinvolto neurologi infantili e genetisti che operano in Europa e negli Stati Uniti”, spiega la professoressa Gurrieri.

 

 


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