Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
Le malformazioni cranio facciali
11.02.2008
Cosa intendiamo per malformazione?

Con il termine “malformazione” intendiamo un un'anomalia di struttura o forma che può verificarsi sull’intero organismo o su parte di esso o dei suoi organi.

Possono essere:

  • ACQUISITE, cioè dovute a traumi o patologie gravi che si trasmettono dopo la nascita;
  • CONGENITE, cioè  presenti sin dalla nascita, in quanto si verificano nel corso del processo di embriogenesi e sviluppo del feto.


In Italia è di 28.000 casi per anno di nuovi nati malformati o con difetti congeniti, di cui il 5% muore entro l’anno di vita, mentre il 30% vivrà ma con gravi disabilità permanenti.

 

All’origine di tali patologie possono esservi cause e fattori diversi:

  1. la trasmissione dei caratteri genetici anomali da parte di uno o entrambi i genitori, sebbene questi siano individui sani (portatori sani della malattia);
  2. l’azione di un fattore (Virus della Rosolia, Virus dell’HIV, Toxoplasma, Citomegalovirus) o di un evento (assunzione di farmaci, di alcool o sostanze stupefacenti da parte della madre, la presenza di patologia come il diabete cronico) possono alterarte lo sviluppo embrio-fetale;
  3. l’evento "mutazione genetica”, ossia anomalie a carico del DNA materno,che possono insorgere in qualsiasi momento, in modo imprevedibile, e la cui frequenza aumenta con l’avanzare dell’età anagrafica materna.

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