Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
Malformazioni a carico del distretto cranio-facciale: Sindrome di Down o Trisomia 21
11.09.2007
È un’anomalia cromosomica congenita, dovuta alla presenza di un cromosoma in più (“Trisomia”) nella coppia 21.

È un’anomalia cromosomica congenita, dovuta alla presenza di uncromosoma in più (“Trisomia”) nella coppia 21.

È la più frequente causa di ritardo mentale. Può essere diagnosticata in periodo gestazionale tramite alcuni esami: amniocentesi, villocentesi, esami del sangue.

Caratteristiche fisionomiche del volto e del corpo degli individui con SD:

Alla nascita, le caratteristiche fisionomiche dei bambini con SD sono principalmente le seguenti:

  • viso tondo con naso largo ed appiattito sul dorso;
  • occhi con taglio orientale;
  • collo tozzo (corto e largo);
  • mignoli inclinati verso l’interno della mano (bradiclinodattilia);
  • elevata lassità dei legamenti che porta inevitabilmente questi soggetti ad avere articolazioni molto flessibili.
  • orecchie piccole;
  • marcata ipotonia muscolare;
  • piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto);
  • solco palmare unico in entrambe le mani.


In Italia sono circa 48.000 le persone affette da SD, di cui:

  • 10.500 di età compresa tra 0 e 14 anni;
  • 32.000 di età compresa tra 15 e 44 anni;
  • 5.000 oltre i 44 anni.


La vita media delle persone con SD è di 45 - 46 anni, con sopravvivenza del 13% nella fascia tra i 45 e 65 anni.

Attualmente, non esiste alcun trattamento in grado di risolvere radicalmente la SD.

I due fattori che permettono di ottenere uno sviluppo armonico e un buon inserimento scolastico, sociale e lavorativo sono i regolari controlli medici ormai codificati, sia per i bambini che per gli adulti con SD e la terapia riabilitativa fisica e mentale. La terapia riabilitativa deve essere iniziata fin dai primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi tre anni, infatti, sono molto significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down, come dimostrato da risultati, statisticamente significativi.


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