Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore
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Ambulatorio Serv. di Neurofisiopatologia


Responsabili/Referenti
Direttore: Prof.ssa Serenella Servidei Dott. Mauro Lo Monaco Dott. Luca Padua Dott. Domenico Restuccia
Telefono
06-30154279
Fax
06-35501909
Ubicazione
Ala E - Piano 7

Il Servizio di Neurofisiopatologia eroga prestazioni in regime ambulatoriale per utenti esterni e di consulenza specialistica per i pazienti ricoverati nei reparti di degenza ed afferenti al dipartimento di emergenza e di accettazione. L'attività si articola in tre aree:

Epilessia e disturbi del sonno

inquadramento diagnostico ed indirizzo terapeutico. Partecipando al programma internazionale EURAP (studio delle gravidanze nelle donne che assumono antiepilettici) vengono seguite con particolare attenzione tutte le donne che assumono farmaci antiepilettici, in collaborazione con la clinica ostetrica. Il Laboratorio del sonno effettua valutazioni cliniche ed esami di diagnostica strumentale in pazienti con disturbi del sonno, quali in particolare l’insonnia, la sindrome delle apnee nel sonno, la sindrome delle gambe senza riposo, i disturbi del movimento durante il sonno. Il laboratorio si occupa dei disturbi del sonno in tutte le fasce d’età.

 

Malattie neuromuscolari

Esami diagnostici (neurofisiologici, biochimici e genetici). In campo neurofisiologico il servizio è particolarmente specializzato nelle metodiche per la diagnosi della miastenia gravis (test di stimolazione ripetitiva, singola fibra) e per le patologie da compressione dei tronchi nervosi (per es. sindrome del tunnel carpale). Inoltre al Servizio afferisce il Laboratorio di Patologia Biochimica Neuromuscolare, che effettua studi morfologici, biochimici su biopsie di muscolo e nervo, e studi di genetica molecolare del DNA mitocondriale.

 

Potenziali evocati sensitivi e motori
I potenziali evocati motori e somatosensoriali rappresentano metodiche non invasive per la valutazione della funzionalità del sistema nervoso centrale. La registrazione dei potenziali evocati può consentire la localizzazione di una lesione all’interno del sistema nervoso centrale permettendo una esecuzione mirata di esami di neuroimmagine e apportando un contributo significativo alla diagnosi. Le patologie nelle quali risulta particolarmente utile la registrazione dei potenziali evocati sono: la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica ed altre malattie del motoneurone, le compressioni del midollo spinale, le paraparesi e tutte le malattie neurodegenerative.

 

Attività assistenziale
   
Attività ambulatoriale per:

  • Diagnosi e trattamento dell’epilessia
  • Diagnosi e trattamento dei disturbi del sonno
  • Terapia cognitivo-comportamentale dell’insonnia
  • Diagnosi e trattamento delle malattie neuromuscolari
  • Diagnosi e trattamento delle neuropatie periferiche
  • Diagnosi e trattamento del dolore neuropatico

 

Laboratorio di EEG:

  • EEG
  • Elettroencefalogramma con analisi spettrale
  • EEG dinamico (Holter delle 24 ore)
  • Video-EEG
  • Poligrafia
  • Analisi avanzata del segnale EEG (coerenza, synchronization likelihood, LORETA, ecc.)

 

Laboratorio del sonno:

  • EEG nel sonno (spontaneo, nel sonno farmacologico o dopo deprivazione ipnica)
  • Polisonnografia in laboratorio (intera notte)
  • Polisonnografia dinamica
  • Poligrafia dinamica (monitoraggio cardio-respiratorio)
  • Monitoraggio protratto del ciclo sonno-veglia
  • Actigrafia
  • Test Multipli di Latenza del Sonno
  • Test del Mantenimento della Veglia
  • Test di immobilizzazione per la sindrome delle gambe senza riposo
  • Sleep endoscopy

 

Laboratorio dei potenziali evocati

  • Blink reflex
  • Potenziali evocati motori (MEP)
  • Potenziali evocati somatosensoriali (SEP)
  • Potenziali evocati stimolo ed evento correlati (ERP)
  • Potenziali evocati visivi (VEP)
  • Potenziali evocati visivi con EEG
  • Potenziali evocati laser (LEP, per lo studio delle vie del dolore)

 

Laboratorio di elettromiografia

  • Bilancio articolare e muscolare generale
  • Bilancio articolare e muscolare segmentario
  • EMG di muscoli speciali (laringei, perineali)
  • EMG singola fibra (Jitter)
  • Ecografia dei tronchi nervosi periferici
  • Elettromiografia dello sfintere uretrale
  • Elettromiografia dell'occhio
  • Elettromiografia di unità motoria
  • Elettromiografia semplice [EMG] (per muscolo)
  • Elettromiografia singola fibra
  • Esame elettrodiagnostico semplice
  • Onda F
  • Riflesso H
  • Skin test per risposta sudomotoria
  • Stimolazione nervosa rispettiva con infusione regionale di curaro
  • Stimolazione nervosa ripetitiva
  • Studio dell'unita' motoria
  • Test di ischemia prolungata
  • Test fatica muscolare
  • Test ischemico per tetania latente
  • Velocità di conduzione nervosa sensitiva rapporto segm.
  • Velocità di conduzione nervosa sensitiva test comparat.
  • Velocità di conduzione nervosa sensitiva (per nervo)
  • Velocità di conduzione nervosa motoria (per nervo)
     

Miopatie metaboliche e mitocondriali e malattie neuromuscolari

  • Adenilato deaminasi
  • Analisi di polimorfismi (str. vntr)
  • Analisi del DNA ed ibridazione con sonda molecolare
  • Analisi del DNA per polimorfismo
  • Analisi di mutazione del DNA (elettroforesi)
  • Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento
  • Analisi immunoistochimiche su tessuto e/o su striscio
  • Analisi istocitopatologica in fluorescenza
  • Analisi mutazione DNA (con REVARSE DOT BLOT)
  • Analisi mutazione DNA (ibridazione con sonde non radiomarcate)
  • Analisi mutazione DNA (ibridazione con sonde radiomarcate)
  • Batteria di enzimi glicogenolitici e glicolitici (6 o >6)
  • Batteria distrofina + glicoproteine + merosina (9 reazioni)
  • Batteria enzimi mitocondriali (6 o >6)
  • Batteria enzimi mitocondriali (per singolo enzima)
  • Beta ossidazione completa
  • Carnitina
  • Colture di cellule di altri tessuti
  • Coltura di fibroblasti
  • Coltura di linee cellulari stabilizzate con virus
  • Conservazione di campioni di DNA o di RNA
  • Carnitin Palmitoil Trasferasi
  • Crioconservazione in azoto liquido di cellule e tessuti
  • Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari
  • Digestione di DNA con enzimi di restrizione
  • Enzima ramificante
  • Enzimi glicogenolitici e glicolitici (X enzima)
  • Esami istocitopatologici apparato muscolo scheletrico tessuto congelato (15 colorazioni)
  • Esame istocitopatologico SNP: biopsia di nervo periferico
  • Esami istocitopatologici ultrastrutturali
  • Estrazione di DNA o di RNA
  • Fosforilasi e fosfofruttochinasi
  • Glicogeno
  • Ibridazione con sonda molecolare
  • Immunoblot distrofina (o altre proteine)
  • Maltasi acida e neutra
  • Prelievo di sangue venoso
  • Ricerca mutazione (DGGE)
  • Ricerca mutazione (SSCP)
  • Studio delle sezioni semifini
  • Teasing delle fibre nervose

 

Ambiti di ricerca clinica:

  • Cefalee e sonno
  • Dolore neuropatico
  • Disturbi del sonno
  • Disturbi del sonno nelle sindromi malformative
  • Epilettologia clinica
  • Malattie neuromuscolari
  • Narcolessia
  • Neuropatie periferiche
  • Neuropatie da compressione
  • Sindrome delle gambe senza riposo
  • Sindrome delle apnee ostruttive

Servizio di Neurofisiopatologia

Tel: 06-30154279   dalle ore 8:30 alle ore 12:30

Fax: 06-30157250
 

Ambulatorio malattie neuromuscolari (Prof.ssa S. Servidei)

Tel.: 06-30156530 

il martedì dalle ore 10:00 alle ore 12.00

 

Centro per l’Epilessia  

Tel.: 06-30156530

il martedì dalle ore 10:00 alle ore 12.00

 

 

Laboratorio di Medicina del Sonno (Dr G. Della Marca)

Tel: 06-30156530

il martedì dalle ore 10:00 alle ore 12.00

 

 

Ambulatorio SLA (Dr. M. Sabatelli)

Tel: 06-30154435, 06-30154459, 06-30154303

 

 

 


        



PRESTAZIONI
 

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